Эта довольно редкая форма эпилепсии впервые была описана в 1981 г. Частота ее встречаемости даже в специализированных центрах не превышает 1 % [3, 4]. В частности, при анализе наших данных о 2874 пациентах такой диагноз был обнаружен только у 2 детей. Согласно данным литературы, этот синдром наблюдается в 2 раза чаще у мальчиков [5]. Кроме того, в 40 % случаев семейный анамнез отягощен случаями эпилепсии или фебрильных судорог [6].
Доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста
Впервые синдромы генерализованной эпилепсии были отделены от синдромов локальной эпилепсии в классификации Международной противоэпилептической лиги (МПЭЛ) 1989 г. [1]. Однако работа над классификацией продолжалась, и в настоящее время вместо дихотомического подхода вниманию специалистов предлагается многоосевой, в котором для категоризации эпилепсии используются семиология припадков, классификация припадков, вид эпилептического синдрома, этиология и степень имеющихся нарушений [2]. Некоторые из хорошо распознаваемых синдромов были сохранены в обновленной классификации МПЭЛ 2001 г., но их не подразделяют на фокальные и генерализованные эпилепсии (этот шаг следует расценивать как освобождающий от жесткой классификации маневр, особенно в отношении эпилепсий раннего детского возраста, где точно установить фокальную или генерализованную природу эпилепсии было не всегда возможно). Если рассмотреть эпилептические синдромы, которые в настоящее время выделяет МПЭЛ и которые соответствуют определению идиопатической генерализованной эпилепсии, введенному еще в 1989 г., то можно выделить следующие их виды: доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста, генерализованная эпилепсия с фебрильными приступами плюс (находится в стадии изучения), эпилепсия с миоклоническими абсансами, эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами, детская абсанс-эпилепсия, юношеская абсанс-эпилепсия, юношеская миоклоническая эпилепсия и эпилепсия с изолированными тонико-клоническими приступами. Последние три рассматривают в качестве разновидностей идиопатических генерализованных эпилепсий с вариабельным фенотипом. Ниже будет представлен краткий обзор клинических признаков, данных электроэнцефалографии (ЭЭГ), генетических аспектов и прогноза для вышеперечисленных синдромов.
РезюмеВ настоящее время Международная противоэпилептическая лига выделяет 8 эпилептических синдромов, которые соответствуют базовому определению идиопатических генерализованных эпилепсий: доброкачественная миоклоническая эпилепсия раннего детского возраста, генерализованная эпилепсия с фебрильными приступами плюс (находится в стадии разработки), эпилепсия с миоклоническими абсансами, эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами, детская абсанс-эпилепсия, юношеская абсанс-эпилепсия, юношеская миоклоническая эпилепсия и эпилепсия с изолированными тонико-клоническими приступами. При наличии характерных клинических признаков каждый из перечисленных синдромов может быть легко диагностирован. В некоторых случаях такие признаки отсутствуют или появляются позже по мере прогрессирования заболевания, что затрудняет диагностику. Электроэнцефалография часто помогает в диагностике идиопатических генерализованных эпилепсий, но нужно помнить, что сам по себе этот метод не всегда позволяет провести дифференциальную диагностику между различными видами эпилепсии, имеющими сходную клиническую картину. То же самое касается и генетических тестов, хотя и предполагается, что дальнейшее изучение взаимоотношений «генотип ЂЂЂ фенотип» расширит наши возможности в установлении точного диагноза. В настоящее время клинические признаки все еще остаются краеугольным камнем для точной диагностики вида эпилептического синдрома, а следовательно, и определения его исхода.
Авторы: DOUGLAS R. NORDLI, JR., ChildrenЂЂЂs Memorial Hospital, Northwestern University, Feinberg School of Medicine, Chicago, Illinois, USA
Идиопатические генерализованные эпилепсии, официально признанные Международной противоэпилептической лигой
Международный неврологический журнал 5(21) 2008
Идиопатические генерализованные эпилепсии, официально признанные Международной противоэпилептической лигой: версия для печати | Интернет-издание "Новости медицины и фармации"
Комментариев нет:
Отправить комментарий